Nákupní košík
Celkem: 0 Kč

Onemocnění EB

Tímto pojmem označujeme vrozené puchýřnaté onemocnění kůže Epidermolysis bullosa congenita (zkráceně EB). Tato dědičná choroba patří mezi tzv. vzácná onemocnění. U nás jí trpí více než 300 lidí, v Evropě je cca 30 000 nemocných a ve světě žije okolo 500 000 pacientů s EB. Nemoc je geneticky podmíněná a v současnosti ji nelze zcela vyléčit.

Díky vysoce specializované lékařské péči se však daří život nemocných s EB výrazně zlepšovat.

Zkuste si, jak vidí svět lidé s nemocí motýlích křídel

Podrobnosti o nemoci motýlích křídel

 

Jak se nemoc projevuje?

Příčinou nemoci jsou genové mutace („chyby“ v genu), které změní soudržnost kůže. Ta je křehká a lehce zranitelná. I mírný tlak či tření způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých otevřených ran na kůži i sliznicích, které se špatně hojí. Např. v dutině ústní, jícnu, trávicím nebo močovém ústrojí. Pacienti mají citlivější oční rohovku a trpí častými záněty spojivek.

Projevy EB jsou velmi rozmanité a individuální. Ani v rámci jedné rodiny nejsou projevy onemocnění stejné. Nemoc se může projevit i v různém věku. U onemocnění EB rozlišujeme 4 základní formy, které mají odlišné projevy:

• EB simplex – nejčastější (více než 50 % nemocných u nás), mírnější průběh

• Dystrofická forma  nejzávažnější, rány a puchýře mohou vznikat i samovolně

• Junkční forma – vzácná (9 % případů v ČR), průběh podobný jako u dystrofické

• Syndrom Kindlerové – velmi vzácný, řada dalších komplikací

Jedna forma nikdy nepřechází do druhé. Celkem existuje více než 30 podtypů nemoci. EB se vyskytuje ve stejné míře u žen i u mužů a nemá žádný vliv na intelekt člověka. Pacienti se mohou vzdělávat v běžných školách (většinou s využitím individuálního plánu či asistenta pedagoga). Jsou bystří, vzdělaní a mnohdy velmi talentovaní.

V ČR je přesná diagnostika prováděna pouze v Klinickém EB Centru při FN Brno za spolupráce dermatologa, histopatologa, molekulárního a klinického genetika. Určení přesného typu onemocnění je důležité pro prognózu dalšího vývoje onemocnění, stanovení vhodné léčby a pro práci genetika, který pak může odhalit zdravé přenašeče, kteří v sobě nesou dispozici pro EB.

 

Simplex forma EB

Tato forma je nejčastější (u nás jí trpí více než polovina nemocných s EB) a má mírnější projevy. Puchýře se u pacientů vyskytují zejména na dlaních a ploskách nohou, ale mohou se vyskytnout i na jiných částech těla. I u této formy dochází k poraněním jícnu a sliznic a polykacím problémům. Nehty a zuby nemocných jsou rovněž postiženy.

EB simplex se vyskytuje ve dvou variantách:

  •  generalizovaná postihuje kůži celého těla,
  •  lokalizovaná je častější a zasahuje jen určitá místa.

 

Dystrofická forma

Nejzávažnější forma EB je dystrofická, která se projevuje hned po narození dítěte. Při této formě mohou puchýře a rány vznikat již při silnějším dotyku, při láskyplném objetí nebo dokonce samovolně. Také švy a štítky na oblečení způsobují pacientům oděrky a puchýře. Rány se často zabírají obrovskou plochu těla, např. celá záda.

V nejzávažnějších případech dochází k jizvení kůže a k srůstům prstů na rukou i nohou. Dochází tak ke ztrátě funkce ruky. Nemocní nemohou dělat řadu každodenních činností, jako je odemykání dveří, otevření pet-lahve, oblékání, příprava jídla apod. To vše velmi omezuje jejich samostatnost a možnosti uplatnění na pracovním trhu.

Stejně jako kůže i sliznice pacientů jsou křehké a zranitelné. Vzhledem k poškození jícnu jsou nuceni přijímat mixovanou a tekutou stravu. Nemocní někdy nemohou spolknout ani vlastní slinu a často trpí podvýživou. Neustálé hojení ran je energeticky náročné a vyžaduje zvýšený přísun živin. Hormonální vývoj lidí s EB bývá opožděn. Hrozí jim osteoporóza již v dospívání, mají potíže s vylučováním, krvetvorbou, vypadáváním vlasů a zubů, ztrátou nehtů.

U lidí s dystrofickou formou EB je 70krát vyšší pravděpodobnost výskytu spinocelulárního karcinomu!

 

Junkční forma

Nejvzácněji (asi v 9 % případů v ČR) se vyskytuje junkční forma EB. Tato forma umí být velmi zákeřná. Puchýře a bolestivé rány na kůži po celém těle způsobí pacientům i neopatrný dotyk či mírný tlak jako např. opření rukou o stůl, nošení oblečení z nevhodných materiálů, s těsnými švy nebo s cedulkami, nošení bot s vnitřními švy apod.

Jako u ostatních forem je stejně jako kůže citlivý i jícen a ostatní sliznice. S tím souvisí polykací potíže. Mohou být postiženy i hlasivky, pacienti mívají problémy při mluvení a zastřený hlas. Nehty mají špatnou kvalitu a může dojít i k jejich ztrátě. Lidem s junkční EB vypadávají vlasy a zuby, které mají zvýšenou kazivost.

 

Jaká omezení EB přináší?

Ošetřování kůže zabere až 3 hodiny denně. Obvykle 1 ráno a 2 večer. Provádí se i preventivní vyvazování prstů, ochrana kolenou a loktů a ovazuje se celé tělo. Kvůli ošetřování i pro zvládnutí běžných činností potřebuje mít nemocný svého ošetřovatele či pečovatele. To omezuje jeho samostatnost a možnost odpoutání od rodičů.

Speciální ošetřovací materiály a léky jsou velmi nákladné. Zdravotní pojišťovny nehradí všechen potřebný materiál, což znamená ekonomickou zátěž celé rodiny. Všechna omezení, která provází EB snad ani nejde vyjmenovat. Zranitelnost kůže omezuje člověka na každém kroku. Lidé s EB pociťují bolest při oblékání, nošení oblečení, při jídle i vyprazdňování, sezení i chůzi, při práci i hře. Nemluvě o ztrátě funkce ruky při srůstu prstů, kdy nemocní nemohou provádět běžné činnosti.

Při chůzi se nemocným tvoří puchýře na chodidlech. Také dlouhé sezení jim způsobuje puchýře. Pacienti s EB mají oslabenou imunitu a kvůli otevřeným ranám na kůži jsou velmi náchylní k jakékoli infekci. Denně musejí přijímat řadu léků a doplňků stravy. A také cvičit, aby jim netvrdly klouby a vyhnuli se řídnutí kostí. Nezbytné jsou časté návštěvy u specializovaných lékařů a mnohdy i hospitalizace. Vzhledem k poškození jícnu mohou přijímat pouze mixovanou a tekutou stravu.

Rodiny nemocných se setkávají s častým nepochopením ze strany veřejnosti a dostávají se do sociální izolace. Lidé se bojí, že se od nemocného nakazí, což vzhledem ke genetické podmíněnosti onemocnění není možné. Rodiče bývají nařčeni z týrání a zanedbávání svého dítěte. Školy se často obávají přijmout dítě s EB. Při vhodném přístupu však není problém, aby se děti vzdělávaly v běžném vzdělávacím proudu. V důsledku těchto faktů je onemocnění často doprovázeno psychickými problémy a vážnými depresemi.

Tato omezení se týkají zejména dystrofické a junkční formy onemocnění. Nicméně životní omezení, která přináší EB Simplex, jsou neméně závažná. Tato forma je záludná v tom, že navenek není na člověku nic vidět, přesto to neznamená, že je člověk zdráv.

 

Jakého věku se lidé s EB dožívají?

Jedná se o velmi různorodé a nevyzpytatelné onemocnění. U závažnějších forem v mnoha případech významně zkracuje délku života. Dochází i k úmrtí v kojeneckém věku. K EB se přidružuje celá řada komplikací, které mohou být příčinou úmrtí. Např. spinocelulární karcinom, celková sepse či vyčerpání organismu. Avšak současná lékařská péče ve specializovaných EB Centrech pomáhá pacientům život nejen výrazně prodloužit ale i zkvalitnit. I pacienti s dystrofickou formou vychovávají vlastní zdravé děti a někteří se už i těší na vnoučata.

 

Může se zdravým rodičům narodit dítě s EB?

Ano, některé podtypy EB (většinou dystrofické a junkční formy) jsou dědičné autozomálně recesivně. Pro vznik takto dědičného onemocnění je třeba dvou změn na úrovni DNA – mutace genu musí přijít od obou rodičů. Jedna změna v genu nezpůsobí žádné projevy onemocnění. Nosiči jedné změny nejsou ničím nápadní a říkáme, že jsou to zdraví přenašeči dispozice pro onemocnění.

Takto dědičná onemocnění se většinou vyskytnou v rodině zcela nečekaně, jako blesk z čistého nebe. V rodině se nikdy dříve podobné onemocnění nevyskytlo a pro rodinu je vždy velmi těžké se s takovou skutečností vyrovnat. Riziko stejného onemocnění je navíc u takto dědičné choroby největší pro sourozence pacienta, toto riziko je pro každé další dítě stejných rodičů 25 %. U jiných příbuzných se onemocnění projeví jen velmi vzácně.

Druhým typem dědičnosti EB je autozomálně dominantní dědičnost. U tohoto typu onemocnění stačí jedna změna na úrovní DNA, která onemocnění způsobí. Onemocnění se obvykle objevuje v každé generaci, každý nemocný jedinec má stejně nemocného také jednoho z rodičů. Každé dítě nemocného má riziko 50 %, že onemocnění zdědí. Zdraví členové rodiny nepřenášejí onemocnění na své děti. Muži a ženy mají stejnou pravděpodobnost, že budou nemocní.

Onemocnění s dědičností autozomálně dominantní, které se v rodině vyskytuje již po několik generací, nebývá tak zásadním nepříjemným překvapením. V klinické genetice se ale objevují i výjimky. U autozomálně dominantně dědičných onemocnění se setkáváme například s onemocněním, které vzniká na základě tzv. nových mutací v pohlavní buňce zdravého rodiče – v takovém případě se objeví onemocnění u dítěte zdravých rodičů jako první projev nemoci v rodině. Potomci tohoto pacienta mají 50% riziko, že onemocnění zdědí.

 

Lze zjistit diagnózu EB před narozením dítěte?

Onemocnění EB lze u nenarozeného dítěte zjistit v případě, že se v rodině již vyskytlo a je znám přesný podtyp. Vyšetření před narozením dítěte může lékař (klinický genetik) nabídnout pouze v těch rodinách, kde je předem dokončena DNA analýza a je známá chyba v genu, která onemocnění způsobuje. Pro prenatální diagnostiku je třeba získat DNA plodu. Získává se nejčastěji z buněk po odběru plodové vody nebo choriových klků, což je tkáň budoucí placenty.

Pokud DNA analýza prokáže, že čekané dítě nemá riziko onemocnění EB, probíhá těhotenství dále. Jestliže se však, že se u čekaného dítěte po porodu projeví EB, mají rodiče možnost rozhodnout se o dalším osudu těhotenství. Může buď pokračovat a rodiče vědí, že miminko bude vážně nemocné, nebo se rodiče rozhodnou pro ukončení těhotenství.

Další možností při plánovaném rodičovství se zvýšeným rizikem výskytu EB je preimplantační genetická diagnostika. Tento pojem se používá pro vyšetření embrya, které vzniklo po umělém oplodnění ještě dříve, než je přeneseno do dělohy matky. Vyšetření se provádí ve specializovaných genetických laboratořích. Je potřeba získat více embryí, z každého se odebere jedna až dvě buňky a v nich následuje cílené genetické vyšetření genetických změn, které jsou v rodině za onemocnění EB zodpovědné.

Do dělohy matky se potom přenesou pouze ta embrya (max. 2), u kterých nemoc nebyla vyšetřením prokázána. Tato metoda má pro rodiče a jejich budoucího potomka mnohé výhody i nevýhody. Vyšetření je včasné a významně se snižuje riziko, že se rodina bude muset rozhodovat pro ukončení těhotenství. Z nevýhod je třeba jmenovat například už samu skutečnost umělého oplodnění u primárně plodného rodičovského páru. Nezanedbatelná je i vysoká finanční náročnost metody. Možnost úhrady ze zdravotního pojištění je nutno vždy individuálně konzultovat.

NahoruNahoru
close
Loading...
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte.
Souhlasím