Dříve, než se narodí… (aneb proč jít na genetiku, když máme v rodině EB a plánujeme těhotenství)
Epidermolysis bullosa (EB) – nemoc motýlích křídel - je většinou dědičné onemocnění. Dědičná onemocnění mají nepříjemnou vlastnost, mohou se v rodině opakovat. EB je obvykle v každé rodině způsobena jinou genetickou změnou nebo změnami a má různé typy dědičnosti. To znamená, že v každé rodině a u různých příbuzných pacienta, je riziko opakování nemoci různé. Tady určitě platí, že každý jsme jedinečný neboli „Všichni jsme GENiální“.
Pro každého člena rodiny je důležité vědět, že se EB v rodině objevila a zda má riziko EB pro sebe nebo pro své děti. To je zásadní důvod proto, aby každý pacient a následně i jeho rodiče, sourozenci, ale i další příbuzní navštívili genetickou ambulanci. Lékař genetik s vámi prodiskutuje možnosti vyšetření, sestaví rodokmen rodiny a většinou nabídne odběr krve na molekulárně genetické vyšetření - nejdříve u pacienta. V genetických laboratořích pak naši kolegové, molekulární biologové, provedou analýzu genů, které jsou s EB spojovány. Toto vyšetření odhalí příčinu EB a typ dědičnosti EB v rodině. Známe-li příčinu EB u pacienta můžeme nabídnout cílené molekulárně genetické vyšetření u rodičů a dalších příbuzných pacienta.
Pokud EB pacient nebo někdo v jeho rodině plánuje těhotenství, měli by oba partneři včas navštívit ambulanci lékařské genetiky. Vždy je dobré v takovém případě znovu probrat výsledky genetických vyšetření v rodině a upřesnit riziko EB pro plánované miminko. Většinou je třeba doplnit také molekulárně genetické vyšetření u partnera nebo partnerky, v jejichž rodině se EB nevyskytla.
Pokud z vyšetření partnerů vyplyne zvýšené riziko EB u potomků, bývá obvykle vysoké. Podle typu dědičnosti je to 25 nebo 50 %. Proto partnerům, kteří takto vysoké riziko EB pro potomky mají, nabízíme možnosti, jak nemoc včas poznat u ještě nenarozeného dítěte. Partneři se mohou rozhodnout buď pro vyšetření až v těhotenství (prenatální vyšetření) nebo zvolí tzv. preimplantační vyšetření. Tento postup je spojen s umělým oplodněním a genetickým vyšetřením embryí před jejich přenosem do dělohy maminky.
Záchyt EB u plodu v těhotenství (prenatální vyšetření) nabízí rodině dvě možnosti, jak situaci řešit. Rodina může zvolit ukončení těhotenství ze zdravotní – genetické indikace nebo pokračování těhotenství s perspektivou narození dítěte s EB.
Při preimplantačním genetickém vyšetření musí partneři využít metody umělého oplodnění. Po oplodnění „ve zkumavce“ lze z vyvíjejících se embryí odebrat několik buněk, které nesou genetickou informaci budoucího dítěte. Cíleným vyšetřením těchto buněk zjistíme, zda embryo má či nemá dispozici pro EB, která se vyskytuje v rodině. Po preimplantačním genetickém vyšetření se do dělohy maminky přenáší embryo, které nenese dispozici pro vyšetřovaný typ EB.
Podmínkou pro prenatální nebo preimplantační vyšetření je genetické poradenství a genetické laboratorní vyšetření rodiny, které před těhotenstvím nebo před zahájením cyklu umělého oplodnění objasní příčinu EB v rodině. Rodiny, ve kterých žijí EB pacienti by měli kontaktovat genetiky EB Centra nejen při prvním vyšetření, ale opakovaně a především před plánováním rodičovství.
Rádi s EB pacientem nebo jeho příbuznými probereme nejen rizika opakování EB ve vaší rodině, ale i možnosti preventivních vyšetření příbuzných, partnerů či partnerek i možnosti vyšetření EB u ještě nenarozených dětí.
V případě, že někdo v rodině plánuje těhotenství, měl by včas, ještě před otěhotněním, navštívit genetickou ambulanci a probrat rizika i možnosti vyšetření. Některá prenatální vyšetření mohou být spojena s finančními náklady. Pomoc s jejich úhradou lze pak konzultovat s pracovnicemi DEBRA ČR.
Klinické genetiky EB Centra FN Brno najdete na Oddělení lékařské genetiky v Dětské nemocnici. Rádi se vám budou věnovat lékařky Renata Gaillyová a Jana Šoukalová. Termín lze domluvit na telefonním čísle 532 234 490.