Nákupní košík
Celkem: 0 Kč

Klinický genetik

Proč navštívit klinického genetika?

Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vrozené geneticky podmíněné a tedy dědičné onemocnění. 
Úkolem klinického genetika v týmu EB centra je informovat rodinu o typu dědičnosti EB v rodině, o možnostech laboratorních genetických testů a o možnostech, jak snížit riziko opakování stejného onemocnění v rodině.

EB patří k tzv. monogenně dědičným chorobám, to znamená, že je způsobena jednou nebo dvěma chybami (mutacemi) v jednom genu. V současné době se rozlišují čtyři základní formy epidermolysis bullosa a více než 30 podtypů onemocnění, které se jednak projevují různě závažným průběhem nemoci, ale také různým typem dědičnosti. Onemocnění je způsobeno změnami v téměř 2 desítkách genů. Příčinou EB mohou být u každého pacienta různé chyby (mutace) v různých genech, proto je vyšetření na molekulární úrovni podstatné nejen pro přesnou diagnostiku, ale i pro cílenou genetickou prevenci v každé rodině. 

U každého pacienta s EB je důležité, abychom zjistili, ve kterém genu vznikla změna a jaká tato změna je.

Po vyslovení podezření na EB u pacienta nabízíme konzultaci s klinickým genetikem co nejdříve, současně zahajujeme i molekulárně genetické vyšetření. Pro toto vyšetření je obvykle nutný odběr krve pacienta a jeho rodičů. Výsledek molekulárně genetického vyšetření (DNA analýzy) by vám měl předat a vysvětlit opět klinický genetik. EB jako každá dědičná nemoc má tu velmi nepříjemnou vlastnost, že se může v rodině vyskytnout opakovaně. Klinický genetik vám na základě výsledku DNA analýzy vysvětlí rizika opakovaného výskytu v každé konkrétní rodině, možnosti preventivního vyšetření příbuzných a také možnosti vyšetření prenatálních nebo preimplantačních. Tato vyšetření vám pak pomáhá také zorganizovat a realizovat. 
V případě znalosti příčinné mutace je v průběhu těhotenství možné vyšetření EB z odběru plodové vody nebo choriových klků. 
S využitím metod asistované reprodukce lze provést ve specializovaném centru vyšetření EB u embryí po umělém oplodnění metodou preimplantační genetické diagnostiky.

Jako je specifickým rysem genetické choroby její tendence vyskytovat se v rodině opakovaně, je specifickým rysem klinického genetika, že se zaměřuje nejen na původního pacienta s EB, ale také na další členy jeho rodiny, a to současné, minulé i budoucí a pomáhá jim nejen pochopit podstatu a příčinu nemoci, ale také snížit riziko opakování nemoci v rodině.

Práce klinického genetika samozřejmě vyžaduje úzkou spolupráci s týmem všech specialistů EB Centra.

Genetika - obor všech generací - na obou stranách hřiště

30.09.21

Každá rodina, ve které se narodil pacient s nemocí motýlích křídel (EB), by měla navštívit ambulanci lékařské genetiky.

Dříve, než se narodí… (aneb proč jít na genetiku, když máme v rodině EB a plánujeme těhotenství)

23.12.19

Epidermolysis bullosa (EB) – nemoc motýlích křídel - je většinou dědičné onemocnění. Dědičná onemocnění mají nepříjemnou vlastnost, mohou se v rodině opakovat.

Čestné členství pro primářku Oddělení léčebné genetiky

09.08.18

Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) v letošním roce poprvé udělovala čestné členství.

Kontakty

MUDr. Renata GAILLYOVÁ, Ph. D.
MUDr. Jana ŠOUKALOVÁ
MUDr. Klára DRÁBOVÁ, Ph. D.

Ambulance lékařské genetiky

Ordinační hodiny:
prim. MUDr. Renata Gaillyová, Ph. D.
úterý a středa 9.00 –16.00 hodin

MUDr. Jana Šoukalová
pondělí a středa 8.00 – 15.00 hodin

MUDr. Klára Drábová, Ph. D.
pondělí 8.00 – 15.00 hodin

V ostatní dny  (čtvrtek - pátek) jen po tel. domluvě - 532 234  490 nebo email (viz kontakt níže)

Místo:
budova G, 3. nadzemní podlaží
Oddělení lékařské genetiky
FN Brno – Dětská nemocnice, Černopolní 9

Objednání: 
nutné předem telefonicky 532 234 490

Kontakt na lékaře: 
[obfuscate_1_|97|92|101|99|100|120|111|112|92|40|109|97|101|89|115|97|58|97|104|93|110|101|103|45|99|116]
soukalova[obfuscate_1_|40|101|93|101|89|63|102|104|93|108|105|107|37|91|121]
[obfuscate_1_|94|109|93|89|103|117|97|40|102|102|92|110|88|56|101|110|92|109|104|106|42|90|114]

NahoruNahoru
close
Loading...
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte.
Souhlasím