Každá rodina, ve které se narodil pacient s nemocí motýlích křídel (EB), by měla navštívit ambulanci lékařské genetiky. Na genetické ambulanci probíhá obvykle konzultace, jejíž součástí je i sestavení rodokmenu rodiny a pro molekulárně genetické vyšetření je proveden odběr krve. Vyšetření je důležité nejen pro samotného pacienta, ale i pro jeho rodiče, sourozence a další blízké i vzdálenější příbuzné.
Úkolem lékařské genetiky je objasnit u každého pacienta příčinu nemoci motýlích křídel. Můžeme to udělat samozřejmě pouze ve spolupráci s rodinou pacienta a s dalšími specialisty EB Centra. Společně s molekulárními biology zjišťujeme genetické chyby, které jsou za projev EB u každého pacienta zodpovědné. Také určíme způsob, jak se nemoc v rodině dědí a zda se může u někoho z příbuzných také objevit. Genetické vyšetření je vždy nabízeno více členům rodiny, u kterých zjišťujeme, zda jsou či nejsou nosiči dispozice pro EB. Genetické vyšetření můžeme provádět u dětí i dospělých, i u ještě nenarozených…
Tak jak se rozrůstají rodiny, přichází na genetiku stále více příbuzných EB pacientů, rodiče, sourozenci a jejich děti, také tety, strýcové, babičky, dědečci, bratranci, sestřenice, partneři, … To samozřejmě vyžaduje, aby se rozvíjel i tým EB Centra, který genetické vyšetření zajišťuje.
Na genetice bereme tento snad nekonečný proud života vážně, a proto jsme rozšířili, a hlavně omladili, náš odborný tým. Nové lékařky z genetiky se některým z vás představili na prázdninovém pobytu DEBRA 2021. Na ambulanci Ústavu lékařské genetiky a genomiky (tak se naše pracoviště od ledna 2021 jmenuje) se na vás a vaše příbuzné těší i moje mladé kolegyně – MUDr. Jana Šoukalová a MUDr. Klára Drábová, Ph. D.
Ordinační hodiny klinických genetiků:
Pondělí | Úterý | Středa | Čtvrtek | Pátek | |
MUDr. Renata Gaillyová, Ph. D. | 9-16 hod. (EB) | 9-16 hod. (EB) | 9 - 16 hod. (1 x 14 dní) | ||
MUDr. Jana Šoukalová | 8 - 15 hod. (EB) | 8 - 15 hod. (1 x 14 dní) | 8 - 15 hod. (EB) | ||
MUDr. Klára Drábová, Ph. D. | 8 - 15 hod. (EB) | 8 - 15 hod. | 8 - 15 hod. | 8 - 15 hod. | 8 - 15 hod. |
Na genetické vyšetření se, prosím, vždy objednejte na tel. 532 234 490.