Molekulární genetik

Čím se zabývá molekulární genetik?

Molekulárně genetické vyšetření u epidermolysis bullosa congenita.  

Molekulární genetika je vědní obor, který se zabývá diagnostikou dědičných onemocnění na molekulární úrovni. Jejím cílem je odhalit poruchy v sekvenci DNA, které vedou k chybné genetické informaci a k následné manifestaci onemocnění. DNA diagnostika u rodin s EB probíhá metodou sekvenování nové generace, umožňující analýzu všech známých genů, spojených s tímto onemocněním, současně. U pacientů potvrdí s konečnou platností klinickou diagnózu a u rodinných příslušníků dokáže odhalit přenašeče onemocnění do dalších generací. V neposlední řadě lze tuto metodu využít v prenatální diagnostice.

K vyšetření je zapotřebí jednorázový odběr asi 5 ml krve.

Molekulárně genetické vyšetření zajišťuje Centrum molekulární biologie a genové terapie, IHOK, FN Brno.