Nákupní košík
Celkem: 0 Kč

Molekulární genetik

Čím se zabývá molekulární genetik?

Molekulárně genetické vyšetření u epidermolysis bullosa congenita.  

Molekulární genetika je vědní obor, který se zabývá diagnostikou dědičných onemocnění na molekulární úrovni. Jejím cílem je odhalit poruchy v sekvenci DNA, které vedou k chybné genetické informaci a k následné manifestaci onemocnění. DNA diagnostika u rodin s EB probíhá metodou sekvenování nové generace, umožňující analýzu všech známých genů, spojených s tímto onemocněním, současně. U pacientů potvrdí s konečnou platností klinickou diagnózu a u rodinných příslušníků dokáže odhalit přenašeče onemocnění do dalších generací. V neposlední řadě lze tuto metodu využít v prenatální diagnostice.

K vyšetření je zapotřebí jednorázový odběr asi 5 ml krve.

Molekulárně genetické vyšetření zajišťuje Centrum molekulární biologie a genové terapie, IHOK, FN Brno. 

Kontakty

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Mgr. Lenka Kopečková, Ph. D.

Kontaktní hodiny v pracovní dny: 
7.00–15.30

Místo: pavilon L, 2. n.p., Centrum molekulární biologie a genetiky, IHOK
FN Brno – Dětská nemocnice, Černopolní 9

Kontakt: 532 234 625
Fajkusova. [obfuscate_1_|70|96|106|98|89|63|102|104|93|108|105|107|37|91|121]

NahoruNahoru
close
Loading...