Oprava mutovaných genů u EB - je před námi ještě dlouhá cesta

Na iDNES.cz se 9. listopadu 2017 objevila zpráva o syrském chlapci s junkční formou EB, který podstoupil v Německu experimentální léčbu, kdy vědci mu odebrali kus kůže,  opravili v ní mutovaný gen a v laboratoři pak kůži namnožili a znovu ji pacientovi implantovali.  Zpráva bohužel neznamená, že tato léčebná metoda bude v brzké době zavedena  do běžné praxe, jde o klinický experiment, pokrok, který přináší naději pacientům s EB. 

Tým vědců z italské univerzity v Modeně se věnuje genové terapii u junkční formy EB už více než 15 let. Ve zmiňovaném případu nemocnému chlapci s junkční formu EB, vědci odebrali kus kůže, za pomoci viru „opravili“ v genu mutaci, která nemoc způsobuje. „Opravenou“ kůži pak v laboratorních podmínkách „namnožili“ až na plochu bezmála jednoho metru čtverečního. Chlapec posléze podstoupil tři náročné operace, při kterých mu lékaři pokryli asi 80 procent těla opravenou verzí jeho vlastní kůže. Po 21 měsících zotavování je stav jeho kůže výrazně lepší.

http://www.debra-international.org/news-and-events/research-news.htmlKomentář k této události poskytla primářka Bučková, odbornice na toto onemocnění a koordinátorka Klinického EB Centra. „Výzkum v oblasti genové terapie u různých typů EB probíhá v několika vědeckých centrech na světě, které spolu úzce spolupracují. Výzkum

je velmi finančně náročný, DEBRA International ho podporuje stovkami miliónu eur ročně. První experimenty probíhaly na zvířatech, nyní jde o první klinické experimenty, které musí být ověřeny na určitém počtupacientů, potom teprve můžeme uvažovat o bezpečné léčebné metodě. Tato metoda „opravy mutovaných genů“ je jedinou léčebnou metodou, která pacienty zbaví potíží, ale není to vůbec jednoduché, stačí si uvědomit, že dnes známe 23 genů, které EB způsobují. Jde o metodu velmi finančně nákladnou, která má i svá rizika,“ uvedla primářka Bučková pro Českou televizi a dodává: „Je to veliký pokrok, velká pozitivní novina, ale uzavřela bych to slovy prezidenta DEBRA International – je to úžasné, ale stojíme oběma nohama na zemi, koukáme do nebes a víme, že je před námi ještě dlouhá cesta…“

Odkazy na rozhovor pro ČT 24 i pro Český rozhlas najdete na stránce Média o nás. 

Můžete se podívat také na oficiální vyjádření DEBRA International.