Klinická genetika

Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vrozené geneticky podmíněné a tedy dědičné onemocnění. 
Úkolem klinického genetika v týmu EB centra je informovat rodinu o typu dědičnosti EB v rodině, o možnostech laboratorních genetických testů a o možnostech, jak snížit riziko opakování stejného onemocnění v rodině.

EB patří k tzv. monogenně dědičným chorobám, to znamená, že je způsobena jednou nebo dvěma chybami (mutacemi) v jednom genu. V současné době se rozlišují čtyři základní formy epidermolysis bullosa a více než 30 podtypů onemocnění, které se jednak projevují různě závažným průběhem nemoci, ale také různým typem dědičnosti. Onemocnění je způsobeno změnami v téměř 2 desítkách genů. Příčinou EB mohou být u každého pacienta různé chyby (mutace) v různých genech, proto je vyšetření na molekulární úrovni podstatné nejen pro přesnou diagnostiku, ale i pro cílenou genetickou prevenci v každé rodině. 

U každého pacienta s EB je důležité, abychom zjistili, ve kterém genu vznikla změna a jaká tato změna je.

Po vyslovení podezření na EB u pacienta nabízíme konzultaci s klinickým genetikem co nejdříve, současně zahajujeme i molekulárně genetické vyšetření. Pro toto vyšetření je obvykle nutný odběr krve pacienta a jeho rodičů. Výsledek molekulárně genetického vyšetření (DNA analýzy) by vám měl předat a vysvětlit opět klinický genetik. EB jako každá dědičná nemoc má tu velmi nepříjemnou vlastnost, že se může v rodině vyskytnout opakovaně. Klinický genetik vám na základě výsledku DNA analýzy vysvětlí rizika opakovaného výskytu v každé konkrétní rodině, možnosti preventivního vyšetření příbuzných a také možnosti vyšetření prenatálních nebo preimplantačních. Tato vyšetření vám pak pomáhá také zorganizovat a realizovat. 
V případě znalosti příčinné mutace je v průběhu těhotenství možné vyšetření EB z odběru plodové vody nebo choriových klků. 
S využitím metod asistované reprodukce lze provést ve specializovaném centru vyšetření EB u embryí po umělém oplodnění metodou preimplantační genetické diagnostiky.

Jako je specifickým rysem genetické choroby její tendence vyskytovat se v rodině opakovaně, je specifickým rysem klinického genetika, že se zaměřuje nejen na původního pacienta s EB, ale také na další členy jeho rodiny, a to současné, minulé i budoucí a pomáhá jim nejen pochopit podstatu a příčinu nemoci, ale také snížit riziko opakování nemoci v rodině.

Práce klinického genetika samozřejmě vyžaduje úzkou spolupráci s týmem všech specialistů EB Centra.